Генетические дефекты могут бы обнаружены на пятой неделе беременности

У амниоцентеза есть альтернатива?

Экспериментальное исследование, которое основывается на «старом добром» скрининг-тесте — мазке Папаниколау, — в один прекрасный день может позволить врачам с легкостью обнаруживать врожденные дефекты раньше, чем когда бы то ни было.

Во вторник исследователи Государственного университета Уэйна (ГУУ) получили новейшие обнадеживающие результаты применения созданного ими метода под названием «Извлечение трофобласта и изоляция от шейки матки», сокращенно именуемого TRIC (от англ. Trophoblast Retrieval and Isolation from Cervix). Посредством мазка Папаниколау они собрали трофобласты — клетки, которые в дальнейшем участвуют в формировании плаценты плода, — с шейки матки беременных женщин и определили последовательность генов в найденной внутри ДНК плода с помощью технологии новейшего поколения. Затем они сравнили эти образцы с полученными от матери из плаценты и от плода традиционными способами.

Оказалось, что полученные с помощью TRIC образцы не только состояли главным образом из ДНК плода, что указывает на низкий риск загрязнения, но они идеально совпадали с другими образцами плода, что подтверждает общую достоверность анализа. И, что более важно, образцы были взяты всего лишь на 5-й неделе беременности, что расширяет лимит, установленный другими, инвазивными, скрининг-тестами, такими как амниоцентез, которые можно проводить не ранее, чем в конце первого триместра, на 14–16-й неделях.

Результаты были опубликованы в среду в издании Science Translational Medicine.

«Мы тщательно определяли последовательность нуклеотидов до единого основания с помощью новейших технологий, — сообщил ведущий автор исследования д-р Саша Древло, доцент в области акушерства и гинекологии в ГУУ в новостном релизе университета. — TRIC можно использовать как неинвазивный тест причем точность его результатов не ниже, чем у инвазивных методов, таких как амниоцентез, и проводить его на 5–10 недель раньше, чем это принято в текущей практике исследований».

Кроме выявления единичных генных мутаций в ДНК плода, более ранние исследования, проведенные командой ГУУ, позволяют предположить, что измерения уровня определенных белков в трофобластах также могут быть использованы для выявления других состояний. Они включают задержку внутриутробного развития, в результате которой плод имеет размеры ниже нормы, а также преэклампсию, характеризующуюся высоким кровяным давлением и повреждением органов, которая поражает около 5 % беременных женщин.

«Поскольку клетки, которые мы очищаем методом TRIC, являются плацентарными клетками, играющими важнейшую роль на ранних стадиях беременности, — объясняет в новостном релизе один из ведущих исследователей д-р Рэндалл Армант, — был исследован их протеиновый профиль, позволяющий определить, становится ли он иным при беременности с такими серьезными осложнениями, как самопроизвольный аборт, задержка развития плода или преэклампсия».

Тем не менее главные задачи применения TRIC еще только предстоит выполнить.

«В том, что касается генетических исследований плода, следующий вопрос, который мы запланировали выяснить, — поможет ли TRIC выявить генетические расстройства плода, — сказал Армант. — Это позволило бы информировать родителей о вероятности того, что их плод имеет генетическое расстройство, на гораздо более раннем этапе беременности, чем с нынешними способами обследований. Уже совсем скоро мы хотели бы начать клинические исследования всех этих потенциальных тестов».

Открытие более эффективного способа выявления единичных генных мутаций стало бы большим благом для педиатрии, отмечают исследователи, ведь, по оценкам, они являются причиной 10 % детских госпитализаций и 20 % случаев смерти новорожденных.

Эд Кара